21 例上皮性卵巢癌患者 BRCA 基因突变及临床资料分析
CSTR:
作者:
作者单位:

(1. 深圳市第二人民医院,广东 深圳 518035;2. 深圳市大鹏新区妇幼保健院,广东 深圳 518120;3. 海南省 妇女儿童医学中心,海南 海口 570207)

作者简介:

张龙惠,女,在读医学硕士,主要研究方向是妇科恶性肿瘤的诊治。

通讯作者:

中图分类号:

R 737.31

基金项目:

深圳市第二人民医院临床研究项目资助课题(2017-28)


Analysis of BRCA Gene Mutation and Clinical Data in 21 Cases of Epithelial Ovarian Cancer
Author:
Affiliation:

(1. Shenzhen Second People's Hospital, Guangdong Shenzhen 518000; 2. Shenzhen Dapeng New District Meternal and Child Health Hospital, Guangdong Shenzhen 518120; 3. Hainan Women and Children's Medical Center, Hainan Haikou 570207)

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    摘要:

    〔摘 要〕 目的:了解上皮性卵巢癌(EOC)患者的乳腺癌易感基因(BRCA)突变情况,分析其与临床资料的关系。 方法:收集 2015 年 11 月至 2017 年 9 月在深圳市第二人民医院妇科初治的 21 例 EOC 患者的 BRCA 基因检测情况,根据 BRCA 基因检测结果分为 BRCA 基因突变阳性组(3 例)和阴性组(18 例),对两组患者的临床资料进行比较和分析。结果: 纳入的 21 例 EOC 患者均无家族患病史,BRCA 基因突变共 3 例(占 14.3 %),均为 BRCA1 基因突变;两组患者的血清糖 类抗原 125(CA125)、人附睾蛋白 4(HE4)、国际妇产科联盟(FIGO)分期、组织病理学类型、组织分化程度、铂敏感 性比较,差异均无统计学意义(P > 0.05);阳性组的无瘤生存期长于阴性组,总生存期短于阴性组,差异均无统计学意义 (P > 0.05)。结论:本研究 EOC 患者的 BRCA 基因突变率虽不及国内报道水平,但也在世界多国报道水平之间。BRCA 基因突变情况与患者的临床资料无明显相关性。

    Abstract:

    〔Abstract〕 Objective To analyze BRCA gene mutation in patients with epithelial ovarian cancer (EOC) and its relationship with clinical data. Methods The newly treated EOC patients in the Department of Gynecology of Shenzhen Second People's Hospital from November 2015 to September 2017 were collected and tested for BRCA gene mutation status. According to the BRCA genetic test Results, the patients were divided into the BRCA gene mutation positive group and the negative group. And statistical analysis of patient clinical data was performed. Results A total of 21 patients with EOC without family history of disease were enrolled, including 3 cases of BRCA gene mutation(the mutation rate of BRCA gene was 14.3 %), all of which were BRCA1 gene mutations. There were no statistically significant differences in serum CA-125, HE4, FIGO stage, pathological types, degree of tissue differentiation and sensitivity to platinum drugs between two groups. The tumor-free survival of the positive group was longer than that of the negative group, but the overall survival was shorter in the positive group than that in the negative group, and the difference was not statistically significant. Conclusions The mutation rate of BRCA gene in EOC patients is lower than domestic reports, but it remains at the level reported in multiple countries around the world. There was no correlation between BRCA gene mutation and clinical data.

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  • 收稿日期:2021-07-01
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