〔摘 要〕 目的：分析高通量测序（NGS）技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义。方法：选取 2017 年 11 月 至 2020 年 9 月来佛山市妇幼保健院就诊的妊娠早期因不明原因流产患者 111 例，采集患者的胚胎绒毛组织，并进行 NGS 全 基因组测序和染色体核型分析 G 显带，比较两种检测方法的成功率与异常检出率。结果：进行胚胎绒毛组织分析的 111 例 患者中，NGS 检测成功率为 100.00 %，G 显带核型分析有 1 例培养失败。NGS 异常检出率为 56.76 %（63/111），G 显带 核型异常检出率为 45.05 %（50/111），差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。NGS 检测的 63 例异常病例中，染色体全长拷贝 数异常的有 56 例（50.45 %），其中包括嵌合体 5 例（4.51 %）；＜ 5 Mb 片段异常共有 10 例（9.01 %）。G 显带染色体核 型分析，染色体数目异常 48 例（43.24 %），其中包括嵌合体 5 例（4.51 %），未检出＜ 5 Mb 片段异常。结论：在妊娠早 期流产物染色体异常检测中，NGS 技术的分辨率和检出率较高，可为妊娠早期流产患者明确病因提供帮助，为患者再次妊 娠与优生优育提供支持。