〔摘 要〕 目的：探讨颈项部透明层厚度（NT）增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值。方法： 将 2017 年 1 月至 2019 年 12 月因胎儿 NT ≥ 2.5 mm 在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇作为研究对象。 共收集羊水、绒毛 457 份。胎儿样本同时进行高通量测序及染色体核型分析，比较两者的结果。结果：457 份样本核型分析 异常核型检出率 14.2 %（65 例），染色体拷贝数检测检出率 22.1 %（101 例）。65 例染色体核型异常中，除 1 例平衡易位 和 2 例倒位外，高通量测序均检测出片段异常。此外，21 例＜ 6 mm 拷贝数变异（CNVs）类型明确致病、可能致病或致病 性未知的染色体微缺失微重复，核型分析未发现异常。结论：高通量测序在 NT 异常增厚胎儿产前诊断中具有良好的临床 应用价值。高通量测序无需培养，不仅能发现非整倍体，还能检出染色体核型分析无法检测的微缺失 / 微重复。但无法检 出平衡易位及倒位。染色体核型分析同时进行高通量测序，有利于提高 NT 增厚胎儿产前诊断阳性检出率。