〔摘 要〕 目的：对 4706 例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析，为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、 遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法：选取 2018 年 12 月至 2019 年 12 月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血 染色体核型检查的 4706 例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血 2 mL 制备 G 带，每份样本取 20 个分散好的 中期分裂相，在蔡司全自动分析系统下（蔡司显微镜型号 ImagerZ2，染色体分析系统型号 Ikaros）进行 3 个核型分析，异 常核型及嵌合体加倍计数。结果：检出异常染色体核型 219 例，总检出率为 4.65 %，其中，检出率最高的为优生检查组 （9.18 %），其次是发育异常或畸形组（8.76 %）。在 219 例异常染色体核型的病例中，倒位的有 97 例，易位的有 58 例， 分别占 44.3 % 和 26.5 %。结论：针对存在染色体核型异常高危因素的人群，应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测 工作，尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生，以提高生育质量、达到优生优育的目的。