〔摘 要〕 目的：探讨基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用效果，以期为临床产前诊断精准筛查提 供理论指导。 方法：本研究以 2017 年 4 月至 2019 年 4 月于江门市妇幼保健院行胎儿超声检查有异常的孕妇 302 例作为研 究对象，对其分别行细胞培养染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序技术检测，比较两种方法染色体异常检出率的情况， 系统评估基因组拷贝数变异测序技术应用于超声异常胎儿诊断中的临床应用潜力。 结果：基因组拷贝数变异测序技术的染 色体核型异常以及结构异常的检出率均显著高于染色体核型分析，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。较之于基因组拷贝 数变异测序技术，染色体核型分析对于检测平衡易位以及臂间倒位等具有更高的分辨率，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）； 相关研究结果提示，较之于染色体核型分析，基因组拷贝数变异测序技术对于检测染色体结构变异具有明显优势。 结论：基因组拷贝数变异测序技术能显著提高超声异常胎儿染色体异常阳性检出率，尤其对于染色体结构变异的检测效果显著。