摘要:〔摘 要〕 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前一线筛查中的应用价值。 方法:选取 2019 年 1 月至 2019 年 12 月 于东莞市妇幼保健院进行 NIPT 检测的孕妇 7896 例,通过羊水穿刺以及 NIPT,对孕妇进行随访跟踪,得出 T21、T18、T13 与性染色体异常数据,并观察其妊娠结局。 结果:103 例为胎儿染色体异常高风险,阳性检出率为 1.30 %。其中,T21、 T18、T13 与性染色体异常数据分别为 41 例(0.39 %),10 例(0.09 %),8 例(0.07 %),44 例(0.42 %)。 结论:NIPT 对胎儿染色体异常的诊断方面具有较高的优势,但是受相关原因干扰或影响,其检测结果可能会出现偏差,因此,在进行 NIPT 检测中,应全面告知孕妇该技术的优劣,以免造成不良结果。