摘要:〔摘 要〕 目的:分析筛查新生儿地中海贫血时应用干血斑毛细管电泳技术的临床价值。 方法:选取 2019 年 1 月至 2019 年 8 月在肇庆市第二人民医院及下属各机构出生的 25780 例新生儿为观察对象,对其足跟血血斑标本予以采集,采用干血斑 毛细管电泳分析系统进行筛查,对初筛阳性的标本召回抽血行聚合酶链反应结合 DNA 测序确诊。 结果:25780 例新生儿 α– 地中海贫血初筛阳性 2574 例,阳性率 9.98 %,β– 地中海贫血初筛阳性 910 例,阳性率 3.52 %,异常血红蛋白(Hb)初 筛阳性 58 例,阳性率 0.22 %。初筛阳性召回人数 554 例,经基因确诊阳性 524 例,符合率为 94.5 %。 结论:干血斑毛细管 电泳与基因确诊联合筛查新生儿地中海贫血可为临床早期诊治地中海贫血提供科学依据。