〔摘 要〕 目的：探讨孤立性胎儿超声软指标联合无创 DNA 检测在产前筛查中的应用价值。方法：选取东莞市人民医 院 2436 例常规产检非高龄孕妇作为研究对象，均行孤立性超声软指标检查，指标阳性孕妇再行无创 DNA 检测，分析二者 联合应用的临床价值。 结果：超声检出孤立性软指标阳性胎儿共 158 例，检出率为 6.49 %，其中脉络丛囊肿发生率 26.58 % 显著高于肠管回声增强 3.16 %，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）；无创 DNA 检测发现 21– 三体异常 3 例，18– 三体异常 1 例，13– 三体异常 1 例，5 号染色体短臂 p15.33–p15.1 缺失 1 例（超声提示胎儿脉络丛囊肿），性染色体数目偏多 1 例； 羊水穿刺胎儿染色体核型检测与无创 DNA 检测结果一致。 结论：孤立性胎儿超声软指标异常联合无创 DNA 检测应用于孕 妇胎儿染色体异常产前筛查中，可有效避免有创检测风险。